Quais características da síndrome de Williams?

Quais características da síndrome de Williams?

A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.

Qual gene da síndrome de Down?

O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome.

Quem passa o gene da síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Como é o cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down?

O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas: Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos.

Qual é a diferença entre o cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down é uma pessoa sem a síndrome?

Sabemos que, na síndrome de Down, o cariótipo revela a presença de um cromossomo 21 a mais, assim, uma pessoa com SD tem 03 exemplares do cromossomo 21 ao invés de 02 que é o normal.

Como ver o resultado do exame cariótipo?

Como vem o resultado de um exame Cariótipo? O resultado do exame é dado após a análise da amostra em várias etapas. O laudo identifica a condição específica do paciente.