Quais são as características da Síndrome de Rett?

Quais são as características da Síndrome de Rett?

Sintomas da síndrome de Rett Movimentos estereotipados com as mãos (bater palmas, apertar as mãos, balançar as mãos) Perda parcial ou completa da fala. Alteração na marcha.

O que é Rett?

A síndrome de Rett é uma doença neurológica, que provoca uma mutação genética. O problema é mais encontrado em crianças do sexo feminino. A doença provoca a progressão das funções neurológicas e motoras.

Qual a herança genética da Síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett é causada por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X, dando à condição uma herança dominante ligada ao X.

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Rett?

O médico faz o diagnóstico da síndrome de Rett ao observar sintomas durante o crescimento e o desenvolvimento inicial da criança. É necessária uma avaliação contínua do estado físico e neurológico da criança. Testes genéticos para o gene mutado e outros genes são feitos para confirmar o diagnóstico.

Qual a diferença entre autismo e Síndrome de Rett?

Outra característica das pessoas com TEA é que as crianças tendem a preferir objetos às pessoas. Já quem possui a Síndrome de Rett gosta de se relacionar e de atenção das pessoas, enquanto crianças com o autismo tendem a rejeitar o contato físico.

Qual o tempo de vida de uma criança com Rett?

Prognóstico da síndrome de Rett A síndrome de Rett é rara, assim há pouca informação sobre o prognóstico a longo prazo e expectativa de vida além de aproximadamente 40 anos de idade.

Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome de Rett?

Esperança de vida No entanto, crianças e adultos com a síndrome de Rett geralmente vivem até os 40 anos ou mais. Apesar disso, algumas situações, como problemas cardiovasculares, pneumonia e epilepsia podem gerar complicações sérias, podendo ser fatais em pessoas mais novas.

Quantos anos vive uma pessoa com Síndrome de Rett?

Prognóstico da síndrome de Rett A síndrome de Rett é rara, assim há pouca informação sobre o prognóstico a longo prazo e expectativa de vida além de aproximadamente 40 anos de idade.

Qual exame detecta a Síndrome de Rett?

São dois exames, o sequenciamento gênico e a técnica de multiplas amplificações de sondas dependentes de ligação (MLPA) do gene MECP2.

Quem foi Andreas Rett?

Em 1954, Andreas Rett, um neurologista pediátrico, em Viena, identificou os traços característicos da sín- drome. Andreas Rett realizou pesquisas em meninas que demonstraram comportamentos autistas, apraxia da marcha, movimentos estereotipados das mãos e perda de expressão facial3.

O que é síndrome de Hertz?

A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico que ocorre quase exclusivamente em mulheres e que afeta o desenvolvimento após um período inicial de 6 meses de desenvolvimento normal.

Qual o nome da doença que a pessoa parece uma criança?

A síndrome de Highlander é uma doença rara caracterizada pelo atraso no desenvolvimento físico, o que faz com que a pessoa tenha aparência de criança quando, na verdade, é adulto.

Quem descobriu a Síndrome de Rett?

Em 1999, a pesquisadora libanesa Huda Zoghbi descobriu uma mutação no gene MECP2. Esse defeito, localizado no cromossomo X, é a origem da síndrome de Rett. A condição já havia sido observada e descrita pelo médico austríaco Andreas Rett no final da década de 1950.

O que é esclerodermia sistêmica?

A esclerose sistêmica (ES) é uma doença heterogênea e rara do tecido conectivo, que afeta pele, vasos sanguíneos, coração, pulmões, rins, trato gastrointestinal e o sistema musculoesquelético1,2. É mais comum em mulheres, com diagnóstico em geral entre os 30 e 50 anos de idade3,4.